先天性多指畸形遗传因素的筛查系统和相关方法

本发明涉及计算机和遗传病预防相关，特别涉及先天性多指畸形遗传因素的筛查系统和相关方法。背景技术：1、先天性多指(趾)是最常见的一种先天性手(足)部畸形疾病，它是指在正常手指(脚趾)结构以外形成的单发或多发赘生指(趾)畸形。先天性并指(趾)畸形是一种由于指(趾)间骨性或软组织融合形成的肢端畸形，该疾病在新生儿发生率为0.30‰-1‰。多并指(趾)患者表现为数个指(趾)并连在一起，同时还有多指(趾)现象。先天性多并指畸形的病因目前尚未完全阐明，一般认为，先天性多指畸形的主要致病因素是遗传因素。2、单基因病是医学界和遗传学界难以攻克的顽疾，其预防比治疗更为可取和有效。其中先天性肢端发育畸形是最常见的出生缺陷之一，在新生儿中的发生率1‰-2‰。因此，预防先天性多、并指(趾)疾病的最有效的方法，就是对育龄夫妇进行遗传检测。先天性多、并指(趾)畸形常常导致骨骼系统的异常并且严重影响生活和劳动能力，目前国内尚缺乏有效的筛查方法。技术实现思路1、有鉴于此，本发明的目的在于提供先天性多指畸形遗传因素的筛查系统和相关方法，能够上述背景技术中提出的问题。其具体方案如下：2、第一方面，本技术公开了一种先天性多指畸形遗传因素的筛查系统，包括：公域样本库、云端模型训练中心、第一本地私域样本库、第一本地模型训练中心和第一本地筛查中心；3、所述公域样本库用于维护公域样本集，其中，所述公域样本集中的基因样本包括引起先天性多指畸形遗传的基因样本和未引起先天性多指畸形遗传的基因样本，所述公域样本集中的基因样本均存在突变位点，所述公域样本集中的基因样本包含有用于指示是否引起了先天性多指畸形遗传的病发标识；4、所述云端模型训练中心，用于使用公域样本集中的基因样本对筛查大模型进行基础训练以得到训练后筛查大模型；5、所述第一本地私域样本库用于维护第一私域样本集，所述第一私域样本集中的样本包括引起先天性多指畸形遗传的基因样本，但不包括未引起先天性多指畸形遗传的基因样本，所述第一私域样本集中的基因样本均存在突变位点；所述第一私域样本集中的基因样本包含有用于指示是否引起了先天性多指畸形遗传的病发标识；所述公域样本集和所述第一私域样本集无交集；6、所述第一本地模型训练中心，用于从所述云端模型训练中心下载所述训练后筛查大模型，使用所述第一私域样本集对所述训练后筛查大模型进行优化训练以得到第一优化后筛查大模型；7、所述第一本地筛查中心，用于接收待筛查的基因测序序列gse01，调用所述第一优化后筛查大模型来评估出基因测序序列gse01引起先天性多指畸形遗传的概率，并生成记录有评估出的概率的基因筛查报告port1。8、可选的，所述系统还包括：第二本地私域样本库、第二本地模型训练中心和第二本地筛查中心，所述第二本地筛查中心和所述第一本地筛查中心对应于不同的医疗单位；9、所述第二本地私域样本库用于维护第二私域样本集，所述第二私域样本集中的样本包括引起先天性多指畸形遗传的基因样本，但不包括未引起先天性多指畸形遗传的基因样本，所述第二私域样本集中的基因样本均存在突变位点；所述第二私域样本集中的基因样本包含有用于指示是否引起了先天性多指畸形遗传的病发标识；所述公域样本集和所述第二私域样本集无交集，所述第二私域样本集和所述第一私域样本集有交集或无交集；10、所述第二本地模型训练中心，用于从所述云端模型训练中心下载所述训练后筛查大模型，使用所述第二私域样本集对所述训练后筛查大模型进行优化训练以得到第二优化后筛查大模型；11、所述第二本地筛查中心，用于接收待筛查的基因测序序列gse02，调用所述第二优化后筛查大模型来评估出基因测序序列gse02引起先天性多指畸形遗传的概率，并生成记录有评估出的概率的基因筛查报告port2。12、可选的，所述公域样本库还用于接收基因样本上传请求q1，所述基因样本上传请求q1携带基因样本ge01、上传者身份验证文件和基因捐献授权文件emp-ge01；使用所述上传者身份验证文件进行上传者身份验证，并且使用所述基因捐献授权文件emp-ge01进行基因捐献合法性验证，在上传者身份验证通过和基因捐献合法性验证通过之后,将所述基因样本ge01添加到所述公域样本集中。13、可选的，所述公域样本库还用于在将所述基因样本ge01添加到所述公域样本集之后，反馈携带有样本收录成功指示的基因样本上传请求响应rq1；14、所述公域样本库还用于当上传者身份验证未通过或基因捐献合法性验证未通过后，反馈携带有样本收录失败指示和样本收录失败原因的基因样本上传请求响应rq1。15、可选的，所述基因捐献授权文件emp-ge01包含有授权等级标识，所述授权等级标识用于指示授权等级，录用到所述公域样本库所需的授权等级高于录用到所述私域样本库所需的授权等级。16、可选的，所述第一私域样本集包含有基因样本ge02，所述第一本地私域样本库中存储了基因样本ge02对应的基因捐献授权文件emp-ge02，所述基因捐献授权文件emp-ge02包含有授权等级标识，该授权等级标识所指示的授权等级，小于录用到公域样本库所需授权等级但不小于录用到私域样本库所需授权等级。17、可选的，所述公域样本库还用于接收基因样本上传请求q2，其中，所述基因样本上传请求q2携带基因样本ge02、上传者身份验证文件和所述基因捐献授权文件emp-ge02；使用所述上传者身份验证文件进行上传者身份验证，并且使用所述基因捐献授权文件emp-ge01进行基因捐献合法性验证；18、当上传者身份验证通过和基因捐献合法性验证通过,且所述基因捐献授权文件emp-ge02包含的授权等级标识所指示的授权等级，小于录用到公域样本库所需授权等级但不小于录用到所述私域样本库所需授权等级，将所述基因样本ge02添加到第一本地私域样本库中；19、当上传者身份验证通过和基因捐献合法性验证通过,但所述基因捐献授权文件emp-ge02包含的授权等级标识所指示的授权等级，不小于录用到所述公域样本库所需授权等级，则向所述公域样本库转发所述基因样本上传请求q2；20、所述公域样本库还用于接收基因样本上传请求q2，使用所述基因样本上传请求q2携带的所述上传者身份验证文件进行上传者身份验证，并且使用基因样本上传请求q2携带的所述基因捐献授权文件emp-ge01进行基因捐献合法性验证，在上传者身份验证通过和基因捐献合法性验证通过之后,将所述基因样本ge01添加到所述公域样本集中。21、可选的，所述公域样本库还用于在向所述公域样本集中新增了基因样本后启动计数器和定时器以得到更新后公域样本集，所述计数器用于记录所述公域样本集中新增基因样本的数量，所述定时器用于记录所述筛查大模型的重训练时间；22、所述公域样本库还用于，当所述计数器超过阈值时向所述云端模型训练中心发送模型重训练请求，并将所述计数器清零且关闭所述定时器；或当所述定时器的计时到达时向所述云端模型训练中心发送模型重训练请求，并将所述计数器清零且关闭所述定时器；23、所述云端模型训练中心，用于使用所述更新后公域样本集中的基因样本对筛查大模型重新进行基础训练以得到训练后筛查大模型；24、所述第一本地模型训练中心，用于从所述云端模型训练中心下载所述训练后筛查大模型，使用所述第一私域样本集对所述训练后筛查大模型进行重新优化训练以得到第一优化后筛查大模型；25、所述第一本地筛查中心，用于接收待筛查的基因测序序列gse03，调用所述第一优化后筛查大模型来评估出基因测序序列gse03引起先天性多指畸形遗传的概率，并生成记录有评估出的概率的基因筛查报告port3。26、第二方面，本技术公开了一种先天性多指畸形遗传因素的筛查方法，应用于先天性多指畸形遗传因素的筛查系统，所述筛查系统包括：公域样本库、云端模型训练中心、第一本地私域样本库、第一本地模型训练中心和第一本地筛查中心；27、其中，所述公域样本库用于维护公域样本集，其中，所述公域样本集中的基因样本包括引起先天性多指畸形遗传的基因样本和未引起先天性多指畸形遗传的基因样本，所述公域样本集中的基因样本均存在突变位点，所述公域样本集中的基因样本包含有用于指示是否引起了先天性多指畸形遗传的病发标识；28、所述云端模型训练中心，用于使用公域样本集中的基因样本对筛查大模型进行基础训练以得到训练后筛查大模型；29、所述第一本地私域样本库用于维护第一私域样本集，所述第一私域样本集中的样本包括引起先天性多指畸形遗传的基因样本，但不包括未引起先天性多指畸形遗传的基因样本，所述第一私域样本集中的基因样本均存在突变位点；所述第一私域样本集中的基因样本包含有用于指示是否引起了先天性多指畸形遗传的病发标识；所述公域样本集和所述第一私域样本集无交集；30、所述方法包括：所述第一本地模型训练中心从所述云端模型训练中心下载所述训练后筛查大模型，使用所述第一私域样本集对所述训练后筛查大模型进行优化训练以得到第一优化后筛查大模型；所述第一本地筛查中心接收待筛查的基因测序序列gse01，调用所述第一优化后筛查大模型来评估出基因测序序列gse01引起先天性多指畸形遗传的概率，并生成记录有评估出的概率的基因筛查报告port1。31、可选的，所述筛查系统还包括：第二本地私域样本库、第二本地模型训练中心和第二本地筛查中心，所述第二本地筛查中心和所述第一本地筛查中心对应于不同的医疗单位；32、所述第二本地私域样本库用于维护第二私域样本集，所述第二私域样本集中的样本包括引起先天性多指畸形遗传的基因样本，但不包括未引起先天性多指畸形遗传的基因样本，所述第二私域样本集中的基因样本均存在突变位点；所述第二私域样本集中的基因样本包含有用于指示是否引起了先天性多指畸形遗传的病发标识；所述公域样本集和所述第二私域样本集无交集，所述第二私域样本集和所述第一私域样本集有交集或无交集；33、所述方法包括：所述从所述云端模型训练中心下载所述训练后筛查大模型，使用所述第二私域样本集对所述训练后筛查大模型进行优化训练以得到第二优化后筛查大模型；所述第二本地筛查中心接收待筛查的基因测序序列gse02，调用所述第二优化后筛查大模型来评估出基因测序序列gse02引起先天性多指畸形遗传的概率，并生成记录有评估出的概率的基因筛查报告port2。34、可见，本技术实施例中提供一种先天性多指畸形遗传因素的检测筛查系统，包括：公域样本库、云端模型训练中心、第一本地私域样本库、第一本地模型训练中心和第一本地筛查中心。通过引入了多级训练系统，在实现公有样本和私有样本的合理利用，实现先天性多指畸形遗传因素的科学筛查，有利于提高先天性多指畸形遗传因素的筛查准确性。